ศูนย์พันธุศาสตร์ทางการแพทย์มุ่งเน้นด้านการตรวจวินิจฉัยและให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม ด้วยมาตรฐานระดับสากล เพื่อส่งเสริมคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว ตลอดจนพัฒนาองค์ความรู้ด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ให้ก้าวทันเทคโนโลยีในยุคการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine)