โรคทางพันธุกรรม คือโรคหรือความผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ “ยีน” หรือ “โครโมโซม” ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ทำให้ร่างกายทำงานผิดปกติ หรือมีโอกาสเกิดโรคบางชนิดสูงกว่าปกติ